Медицинские справочники
Справочники » Общемедицинские термины » А
Аминоацидурия аргинин-янтарная
- син. аргининосукцинурия
- наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса-Гензелейта (синтеза мочевины); в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже - отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.