Медицинские справочники
Справочники » Общемедицинские термины » А
Ацидурия метилмалоновая
- ацид- + греч. uron - моча
- наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.