Медицинские справочники
Справочники » Общемедицинские термины » Г
Галактоземия
- galactosaemia; галактоза + греч. haima - кровь; син. олигофрения галактоземическая
- наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (КФ 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.