Медицинские справочники
Справочники » Общемедицинские термины » Д
Де Тони-Дебре-Фанкони синдром
- G. de Toni, род. в 1895 г., итал. педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син. глюкоаминофосфатдиабет, Дебре-де Тони-Фанкони синдром, Фанкони-Дебре-Де Тони синдром
- наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в конце первого - начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.