Медицинские справочники
Справочники » Общемедицинские термины » М
Мукополисахаридоз I типа
- син. Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер-Эллиса полидистрофия, Пфаундлера-Гурлер болезнь, Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь
- Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.