Поиск по сайту


Медицинские справочники

Справочники » Общемедицинские термины » Б

Болезнь

morbus
1) существуют различные определения понятия болезнь; одно из возможных может быть сформулировано так: болезнь - это жизнь, нарушенная в своем течении повреждением структуры и функций организма под влиянием внешних и внутренних факторов при реактивной мобилизации в качественно-своеобразных формах его компенсаторно-приспособительных механизмов; болезнь характеризуется общим или частичным снижением приспособительности к среде и ограничением свободы жизнедеятельности больного;
2) (син. заболевание-нрк) - общее название конкретных нозологических единиц.

Болезнь I-клеток

НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion - I-клетки), симптомы - задержка роста и т.п.; Б.I-к. обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4.

Болезнь австралийская

устар.
см. Ку-лихорадка

Болезнь Аддисона

См. Пернициозная анемия.

Болезнь адъювантная

син. артрит адъювантный
экспериментальная Б. животных, вызываемая введением адъюванта Фрейнда и характеризующаяся комплексом воспалительных изменений с преобладанием пролиферативного компонента, локализующихся гл. обр. в суставах или окружающих тканях, в коже и в лимфоидной ткани; Б. а. используется как экспериментальная модель для изучения некоторых Б. человека, напр. узловатой эритемы, ревматоидного артрита.

Болезнь алкогольная

устар.
см. Алкоголизм хронический

Болезнь Альберса-Шенберга

См. Мраморная болезнь.

Болезнь Альцгеймера

НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.

Болезнь английская

устар.
1) см. Рахит
2) - см. Хорея малая

Болезнь Андерсен

НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу.

Болезнь Аполло-11

см. Конъюнктивит геморрагический энтеровирусный

Болезнь армянская

см. Болезнь периодическая

Болезнь астеническая

см. Астения тотальная

Болезнь астурийская розовая

см. Пеллагра

Болезнь бамбльская

см. Плевродиния эпидемическая

Болезнь белых пятен

см. Склеродермия каплевидная

Болезнь Беста

НЗЧ, характеризующееся прогрессивной дегенерацией желтого пятна (экспрессивность варьирует в широких пределах), атрофией пигментного слоя сетчатки и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген, детерминирующий Б.Б., локализован в проксимальной области длинного плеча хромосомы 11.

Болезнь борнхольмская

см. Плевродиния эпидемическая

Болезнь бродяг

дерматоз, развивающийся при наличии вшивости и характеризующийся резким огрублением кожи с лихенизацией и экскориациями; термин применяется в зарубежной литературе.

Болезнь бронхоэктатическая

m. bronchoectaticus
хроническая пневмония с образованием множественных бронхоэктазов; выделение Б. б. в особую нозологическую форму подвергается сомнению.

Болезнь брынзовая

m. bronzeus
см. Аддисонова болезнь

Болезнь вакцинальная

vaccinia; син. вакциния
местная реакция и умеренная интоксикация у лица, не обладающего иммунитетом к оспе, после введения ему оспенной вакцины.

Болезнь венерическая пятая

m. venereus quintus
см. Гранулема венерическая

Болезнь венерическая четвертая

m. venereus quartus
см. Лимфогранулематоз паховый

Болезнь веноокклюзионная

син. эндофлебит облитерирующий печени
Б. детского возраста, обусловленная острой закупоркой мелких ветвей печеночных вен, проявляющаяся приступами болей в правом подреберье, увеличением печени, асцитом; при хроническом течении развивается цирроз печени.

Болезнь вибрационная

син.: ангионевроз вибрационный, псевдо-Рейно болезнь, синдром белых пальцев, синдром вибрационный
профессиональная Б., вызываемая воздействием вибрации, передаваемой через руки или поверхность опоры тела, и характеризующаяся развитием ангиотрофоневроза, сопровождающегося другими нарушениями функции ряда органов и систем.

Болезнь Вильсона

НЗЧ, характеризующееся нарушением экскреции ионов меди с желчью и их включения в церулоплазмин, сопровождающимся циррозом печени и дистрофическими процессами в головном мозге; наследуется по аутосомно-рецессивному типу - локус WND расположен на участке q14.2-q21 хромосомы 13.

Болезнь Вильсона-Коновалова

См. Гепато-церебральная дистрофия.

Болезнь воздушная

см. Укачивание

Болезнь Вольмана

НЗЧ из группы липидозов (нарушения липидного обмена), характеризующееся ксантоматозом (подкожными отложениями триглицеридов и холестерина) и обызвествлением надпочечников, что является следствием недостаточности кислой лизосомной липазы; ген LIPA локализован на на участке q24-q25 хромосомы 10.

Болезнь вторичная

см. Болезнь гомологичная

Болезнь высотная

m. altitudinis
патологическое состояние, возникающее при значительном и быстром снижении парциального давления газов во вдыхаемом воздухе: характеризуется сердцебиением, одышкой, снижением работоспособности, нарушениями зрения и различными психическими расстройствами.

Болезнь ганноверская

см. Диарея вирусная

Болезнь гаффская

см. Болезнь юксовско-сартланская

Болезнь гаффско-юксовская

см. Болезнь юксовско-сартланская

Болезнь гелиотропная

m. heliotropicus; син.: гепатит гелиотропный, дистрофия гелиотропная, токсикоз гелиотропный
пищевое отравление, возникающее вследствие употребления в пищу хлеба, изготовленного из зерна с примесью семян сорняка гелиотропа опушенноплодного; проявляется рвотой, болями в животе, увеличением печени и признаками недостаточности ее функции.

Болезнь гемолитическая новорожденных

m. haemolyticus neonatorum; син.: анемия гемолитическая новорожденных, эритробластоз новорожденных, эритробластоз плода
врожденная Б., обусловленная несовместимостью крови матери и плода по резус-фактору, группе крови или другим факторам крови и проявляющаяся с момента рождения или в первые дни жизни признаками гемолитической анемии.

Болезнь геморрагическая новорожденных

m. haemorrhagicus neonatorum
общее название группы синдромов, обусловленных транзиторной недостаточностью в первые дни жизни некоторых факторов свертывания крови (II, VII и др.); проявляется кожными, подкожными, внутримышечными и другими кровоизлияниями, кровотечениями из пупка и органов желудочно-кишечного тракта.

Болезнь Герса

НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.

Болезнь гиалиново-мембранная новорожденных

син.: пневмония асфиктическая, синдром асфиктических мембран, синдром гиалиновых мембран, синдром гиалиноподобных мембран
Б. легких у новорожденных, характеризующаяся отложением на внутренней поверхности альвеол и альвеолярных ходов однородного или глыбчатого гиалиноподобного вещества.

Болезнь гидралазиновая

син. синдром гидралазиновый
синдром, обусловленный длительным приемом апрессина (гидралазина), клинически сходный с острой формой системной красной волчанки.

Болезнь гипертоническая

m. hypertonicus; син.: гипертензия артериальная первичная, гипертензия артериальная эссенциальная, гипертония эссенциальная-нрк
Б. неясной этиологии (предположительно нейрогенной), характеризующаяся устойчивым повышением артериального давления и регионарными расстройствами сосудистого тонуса.

Болезнь гипертоническая злокачественного течения

m. hypertonicus malignus; син.: злокачественная форма гипертонической болезни, злокачественный вариант гипертонической болезни
форма Б. г., характеризующаяся значительным и быстро прогрессирующим повышением артериального давления, быстро развивающимися тяжелыми изменениями артериол и обычно неблагоприятным исходом.

Болезнь гипотоническая

нрк
см. Гипотензия артериальная первичная

Болезнь Гиппеля-Линдау

Pедкое НЗЧ из группы факоматозов, характеризующееся развитием кистозных образований в сетчатке глаза; наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена, локус VHL расположен на участке p26 хромосомы 3.

Болезнь Гирке

НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину, кардио- и нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь гликогеновая

см. Гликогеноз

Болезнь гликоколовая

см. Глицинемия

Болезнь глютеновая

син.: Б. глютеновой недостаточности, целиакия глютенчувствительная, энтеропатия глютеновая
токсико-аллергическая диспепсия, развивающаяся в результате воздействия на кишечник продуктов неполного расщепления глютена (белка злаковых), что обусловлено дефицитом соответствующих ферментов (врожденным или возникающим при некоторых болезнях тонкой кишки); проявляется упорными поносами, метеоризмом, истощением.

Болезнь глютеновой недостаточности

см. Болезнь глютеновая

Болезнь голодная

устар.
см. Дистрофия алиментарная

Болезнь голубая

см. Лихорадка пятнистая Скалистых гор

Болезнь гомологичная

греч. homologos согласный, соответствующий; син.: Б. вторичная, реакция трансплантат против хозяина
симптомокомплекс, развивающийся у реципиента с подавленной или ослабленной иммунологической реактивностью в ответ на трансплантацию иммунокомпетентных аллогенных клеток; проявляется замедленным ростом, потерей веса, дерматитом, атрофией лимфоидной ткани, энтеритом.

Болезнь горная

m. montanus
патологическое состояние, развивающееся в условиях высокогорья в связи с пониженным атмосферным давлением, гл. обр. парциальным давлением кислорода; характеризуется сосудистыми, дыхательными и нервно-психическими нарушениями.

Болезнь Гоше

Pедкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.

Болезнь гранулематозная

см. Крона болезнь

Болезнь Гринфилда

См. Метахроматическая лейкодистрофия.

Болезнь Дарье

НЗЧ кожи, проявляется обычно после полового созревания, характеризуется наличием кератиновых узелков (в основном на спине и голове), деформацией ногтей и др. симптомами; наследуется по аутосомно-доминантному типу, считается, что Б.Д. обусловлена мутациями в одном из генов цитоскелетных белков, вероятно, локализованном на хромосоме 1.

Болезнь Дауна

См. Синдром Дауна.

Болезнь декомпрессионная

лат. приставка de-, означающая отнятие, лишение чего-либо + compressio сжатие, сдавление
патологическое состояние, возникающее при резком снижении барометрического давления, обусловленное образованием при этом пузырьков газа в крови и тканях и проявляющееся мышечно-суставными болями и различными расстройствами гемодинамики с поражением периферической и центральной нервной системы.

Болезнь Деркума

Hейроэндокринное НЗЧ из группы липидозов, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом из-за нарушения нейрогуморальной регуляции жирового обмена; механизм наследования неизвестен.

Болезнь ДЖИПА

см. Дерматит абсцедирующий фистулезный перианальный

Болезнь желчнокаменная

cholelithiasis; син. холелитиаз
Б., характеризующаяся образованием конкрементов в желчном пузыре или желчных протоках.

Болезнь заячья

устар.
см. Туляремия

Болезнь Зейтельбергера

НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22.

Болезнь зеленых мартышек

см. Лихорадка геморрагическая церкопитековая

Болезнь инклюзионная

лат. includo, inclusum заключать, включать
см. Цитомегалия

Болезнь Канавана

НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передается по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь карликовая

см. Рант-болезнь

Болезнь карликовости

Заболевание, обусловленное (в экспериментальных условиях) рeакцией трансплантата против хозяина в иммунологически незрелом организмe; выраженность Б.к. зависит от числа пересаженных клеток.

Болезнь Катаямы

см. Шистосомоз японский

Болезнь кессонная

франц. caisson камера для подводных работ
декомпрессионная Б., возникающая при быстрых подъемах на поверхность с больших водных глубин.

Болезнь кленового сиропа

син. валинолейцинурия
наследственная Б., обусловленная нарушением обмена валина, лейцина и изолейцина, проявляющаяся с 3-5-го дня жизни рвотой, судорогами, расстройствами дыхания, цианозом, запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного клена; в дальнейшем наблюдаются задержка психического и физического развития, стойкие неврологические нарушения; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь кондитеров

см. Паронихия кандидамикотическая

Болезнь Кори

См. Болезнь Форбса.

Болезнь коронарная

m. coronarius
см. Болезнь сердца ишемическая

Болезнь Костманна

См. Агранулоцитоз.

Болезнь кошачьего крика

син.: Лежена синдром, синдром кошачьего крика
Б., обусловленная аномалией хромосом группы В; характеризуется отклонением в развитии гортани, в результате чего крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалией, умственной отсталостью, задержкой роста, гипертелоризмом, лунообразным лицом и низко расположенными диспластичными ушами.

Болезнь Краббе

НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.

Болезнь Кристмаса

от Christmas, имя больного
см. Гемофилия B

Болезнь Кристмаса

Форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (плазменного компонента тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу (ген F9 локализован на участке q27.1 Х-хромосомы).

Болезнь крыжовниковая

см. Тромбидиаз

Болезнь курчавых волос

син. Менкеса синдром
наследственная Б., обусловленная нарушением всасывания и транспорта меди в организме; проявляется с раннего детства микроцефалией, судорогами, наличием курчавых волос, лишенных пигмента, и их очаговым выпадением; наследуется по рецессивному сцепленному с X-хромосомой типу.

Болезнь кьясанурского леса

син. кьясанурская лесная болезнь
острая инфекционная природно-очаговая Б. из группы геморрагических лихорадок, вызываемая арбовирусом группы В, передающаяся клещами рода Haemaphysalis; характеризуется внезапной лихорадкой, длящейся 7-14 дней, явлениями общей интоксикации, умеренным геморрагическим синдромом; встречается в Южной Индии, сходна с омской геморрагической лихорадкой.

Болезнь легионеров

острая инфекционная болезнь, впервые отмеченная в 1976 г. в США во время съезда членов Американского легиона, вызываемая ранее не описанной грамотрицательной бактерией; характеризуется высокой лихорадкой, миалгией, поражением дыхательных путей, пневмонией, нередко дисфункцией органов желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением.

Болезнь лекарственная

термин, используемый некоторыми авторами для обозначения неблагоприятного побочного действия лекарственных средств; является неправильно ориентирующим и не рекомендуется для применения в научной литературе.

Болезнь Ли

НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведет к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы).

Болезнь лучевая

Б., вызываемая воздействием на организм ионизирующего излучения в дозах, превышающих предельно допустимые.

Болезнь лучевая острая

син. синдром лучевой острый
Б. л., характеризующаяся выраженной первичной реакцией, латентным периодом, продолжительность которого обратно пропорциональна тяжести болезни, фазой разгара с развитием нарушений функций различных органов и систем; возникает при относительно кратковременном облучении в суммарной дозе, превышающей 1 Дж/кг (100 рад).

Болезнь лучевая подострая

истор.
Б. л., характеризующаяся слабо выраженной первичной реакцией, удлиненным латентным периодом и медленным развитием основных признаков болезни.

Болезнь лучевая хроническая

Б. л., характеризующаяся длительным волнообразным течением, отражающим сочетание эффектов повреждения различных органов и систем с восстановительными и приспособительными реакциями; возникает при длительном воздействии ионизирующего излучения в относительно малых, но превышающих допустимые уровни дозах.

Болезнь лучисто-грибковая

устар.
см. Актиномикоз

Болезнь любителей птиц

разновидность аллергического альвеолита, встречающаяся у лиц, контактирующих с птицами, и обусловленная отложением в легких преципитата, состоящего из IgG-антител и попавшего в организм аллергена (из сыворотки крови или помета птиц).

Болезнь Мак-Ардла

НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.

Болезнь малорослости

см. Рант-болезнь

Болезнь манилльская

см. Хромобактериоз

Болезнь МАРБУРГ-ВИРУСНАЯ

см. Лихорадка геморрагическая церкопитековая

Болезнь Марото-Лами

НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся карликовостью и др. симптомами; в основе Б.М.-Л. лежит дефект фермента арилсульфатазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13.3 хромосомы 5.

Болезнь маршевая

см. Стопа маршевая

Болезнь Менкеса

НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, валин и изолейцин) из-за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь миеломная

myelomatosis; син.: Калера болезнь, миелома, миеломатоз, плазмоцитома, ретикулоплазмоцитоз, Рустицкого болезнь, Рустицкого-Калера болезнь
Б. кроветворных органов, характеризующаяся диффузным или узловатым разрастанием плазматических клеток, обладающих свойством продуцировать парапротеины.

Болезнь Минаматы

интоксикация ртутьорганическими соединениями в результате употребления в пищу рыбы или других продуктов моря, загрязненных ртутью; описана среди населения побережья залива Минамата в Японии.

Болезнь Минковского-Шоффара

См. Сфероцитарная анемия.

Болезнь митральная

m. mitralis
ревматический сочетанный митральный порок сердца: сужение левого предсердно-желудочкового отверстия и недостаточность левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана.

Болезнь Моркио

НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А; ген этого фермента локализован на участке q24.3 хромосомы 16 человека) или бета-D-галактозидазы (тип В); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь морская

m. marinus
см. Укачивание

Болезнь мочекаменная

urolithiasis
Б., характеризующаяся образованием в почках и мочевых путях конкрементов, формирующихся из составных частей мочи.

Болезнь моя-моя

см. Нисимото болезнь

Болезнь мраморная

m. marmoreus; син.: Альберс-Шенберга болезнь, окаменелость костей, остеопетроз врожденный системный
врожденная семейная Б., проявляющаяся диффузным остеосклерозом или остеопетрозом почти всего скелета с исчезновением трабекулярной структуры костной ткани на рентгенограмме.

Болезнь мышиная

см. Туляремия

Болезнь накопления эфиров холестерола

см. Вольмана болезнь

Болезнь нарколептическая

см. Нарколепсия

Болезнь Ниманна-Пика

HЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни; обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы; наследуется по аутосомно-pецессивному типу, ген SMPD1 локализован на участке p15 хромосомы 11.

Болезнь Норри

НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.

Болезнь Норума

НЗЧ, характеризующееся аномальным накоплением лецитина и неэтерифицированного холестерина в крови, почечной недостаточностью, гипохромной анемией; обусловлена дефицитом лецитин-холестеринацетилтрансферазы (ген LCAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16), наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Оврена

См. Парагемофилия.

Болезнь ожоговая

совокупность нарушений функций различных органов и систем, возникающих вследствие обширных ожогов.

Болезнь олимпийская

устар.
см. Ку-лихорадка

Болезнь оперированного желудка

общее наименование расстройств, возникающих в отдаленные сроки после резекции желудка или гастроэнтеростомии.

Болезнь основная

1) Б., послужившая поводом для обращения за мед. помощью, госпитализации или ставшая сама по себе или через свое осложнение причиной смерти больного; выделяется при оформлении диагноза;
2) одна из сочетающихся у индивидуума болезней, наиболее неблагоприятная для прогноза жизни или трудоспособности.

Болезнь острова Меледа

син. кератоз Меледа
наследственная Б., проявляющаяся гиперкератозом кистей и стоп, часто распространяющимся на предплечья и голени, гипергидрозом и периодически появляющейся эритемой различных участков тела; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь от кошачьих царапин

син.: лимфаденит доброкачественный вирусный, лимфоретикулез доброкачественный, лихорадка от кошачьих царапин, Молларе гранулема, фелиноз
инфекционная Б., вызываемая микроорганизмом из группы Chlamydiae, проникающим в организм человека через поврежденную кожу (царапины, укусы); характеризуется образованием первичного аффекта в виде нагнаивающейся папулы с последующим развитием регионарного лимфаденита.

Болезнь от укуса крыс

см. Содоку

Болезнь отечная

устар.
см. Дистрофия алиментарная

Болезнь отсутствия пульса

см. Такаясу синдром

Болезнь падучая

устар.
см. Эпилепсия

Болезнь Паркинсона

НЗЧ, характеризующееся тремором (дрожанием) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передается по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью).

Болезнь Парро-Мари

См. Ахондроплазия.

Болезнь Педжета

См. Деформирующий остоз.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

НЗЧ, форма лейкодистрофии; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21.33-q22 Х-хромосомы.

Болезнь периодическая

син.: Б. армянская, Б. периодическая семейная, Джейнуэя-Мозенталя пароксизмальный синдром, лихорадка семейная средиземноморская, лихорадка шестидневная, перитонит пароксизмальный, перитонит периодический, полисерозит возвратный, полисерозит рецидивирующий семейный, полисерозит хронический семейный, Рейманна болезнь, Сигаля-Каттана-Маму синдром, эпаналепсия средиземноморская
Б. неясной этиологии, проявляющаяся периодическими стереотипными приступообразными болями в области живота (часто также в области груди и суставов) и пароксизмальной лихорадкой.

Болезнь периодическая семейная

см. Болезнь периодическая

Болезнь пневмотораксная

легочно-сердечная недостаточность, развивающаяся при многолетнем искусственном пневмотораксе вследствие длительного коллапса легкого или в результате осложняющего пневмоторакс панцирного плеврита.

Болезнь поликистозная семейная

см. Херувизм

Болезнь Помпе

НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой альфа-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.

Болезнь попугайная

устар.
см. Орнитоз

Болезнь пороховая

отравление газами, образующимися при выстрелах и взрывах; клинические проявления зависят от преобладания воздействия тех или иных токсических компонентов.

Болезнь порфириновая

см. Порфирия

Болезнь постреанимационная

патологическое состояние в ближайшем периоде после оживления, характеризующееся комплексом нарушений жизненно важных функций организма, затрудняющим процесс полноценного оживления.

Болезнь почек микрокистозная

m. microcysticus renum
врожденная Б., обусловленная аномалией формирования нефронов в виде сужений почечных канальцев, образования многочисленных микрокист и гипертрофии неповрежденных канальцев; проявляется признаками нефроза или гломерулонефрита.

Болезнь почечнокаменная

nephrolithiasis; син.: нефролитиаз, уролитиаз
Б., характеризующаяся образованием в почечной паренхиме или чашечках и лоханке конкрементов, формирующихся из составных частей мочи.

Болезнь природно-очаговая

син. инфекция природно-очаговая-нрк
инфекционная Б., встречающаяся только в определенных географических зонах или биотопах, характеризующихся наличием природных условий, необходимых для неограниченно долгого существования возбудителя Б., и животных - его резервуаров и переносчиков.

Болезнь проводящей системы сердца изолированная

см. Ленегра болезнь

Болезнь пятая

m. quintus
см. Эритема инфекционная

Болезнь рвотная зимняя

см. Диарея вирусная

Болезнь Реклингхаузена

См. Нейрофиброматоз I типа.

Болезнь Рефсума

НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь розовая

см. Пеллагра

Болезнь Рустицкого-Калера

См. Множественная миелома.

Болезнь рыльно-копытная

устар.
см. Ящур

Болезнь Сандгоффа

НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена бета-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.

Болезнь Санфилиппо

НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидаза; альфа-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь сартланская

см. Болезнь юксовско-сартланская

Болезнь сахарная

устар.
см. Диабет сахарный

Болезнь семейная

Б., характеризующаяся повышенной частотой появления в определенных семьях.

Болезнь сердца ишемическая

m. cordis ischaemicus; син. Б. коронарная
Б., характеризующаяся сужением просвета коронарных артерий сердца вследствие их атеросклероза и возникновением локальной ишемии миокарда; проявляется коронарной недостаточностью в форме стенокардии, очаговой дистрофии или инфаркта миокарда.

Болезнь Слая

НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др.; обусловлена дефицитом бета-глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7.

Болезнь слюннокаменная

sialolithiasis; син. сиалолитиаз
Б., характеризующаяся образованием конкрементов в слюнных железах и их выводных протоках.

Болезнь сонная

см. Трипаносомоз африканский

Болезнь сонная африканская

см. Трипаносомоз африканский

Болезнь спаечная

синдром, обусловленный наличием спаек в полости брюшины, образовавшихся вследствие перенесенных болезней, травм или хирургических операций, и характеризующийся частыми приступами относительной непроходимости кишечника.

Болезнь студентов

устар.
см. Мононуклеоз инфекционный

Болезнь Стюарта

Прауэр (Stuart, Prower - фамилии больных) - врожденный геморрагический диатез, развивающийся вследствие дефицита фактора X свертывания крови.

Болезнь Стюарта-Прауэр

НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свертывания крови (тромбокиназа, КФ 3.4.21.6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13.

Болезнь судорожная

профессиональная Б., вызываемая длительным воздействием высокой температуры воздуха и теплового излучения (напр., в горячих цехах), обусловленная изменениями водно-солевого обмена (снижение концентрации хлоридов в крови, сдвиг электролитов в сторону калия); проявляется болезненностью и судорогами мышц конечностей и туловища.

Болезнь сывороточная

аллергическая Б., вызываемая парентеральным введением больших количеств белка; проявляется лихорадкой, болью в суставах, эритемой и увеличением лимфатических узлов.

Болезнь Таруи

НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.

Болезнь Тея-Сакса

НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.

Болезнь Томсена

НЗЧ, форма врожденной миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу (известны аутосомно-рецессивные случаи, характеризующиеся большей тяжестью), локус Б.Т. расположен на участке q35 хромосомы 7.

Болезнь Томсена

См. Врожденная миотония.

Болезнь травматическая

см. Истощение травматическое

Болезнь трехсимптомная Гужеро

Дюперра - см. Гужеро - Дюперра трехсимптомная болезнь

Болезнь тромбоэмболическая

общее название патологических состояний, характеризующихся склонностью к множественному внутрисосудистому образованию тромбов, сопровождающемуся тромбоэмболией, и наблюдающихся как осложнение при инфаркте миокарда, после травмы и т. д.; самостоятельного нозологического значения термин не имеет.

Болезнь трофобластическая

см. Опухоль трофобластическая

Болезнь тяжелых цепей

нарушение синтеза иммуноглобулинов, характеризующееся появлением в крови и моче продуктов аномального синтеза тяжелых цепей иммуноглобулинов; наблюдается при миеломной болезни и дистрофической миотонии.

Болезнь тяжелых цепей

См. Синдром Франклина.

Болезнь Урбаха-Вите

НЗЧ, характеризующееся поражениями кожи и слизистых оболочек, обусловленными нарушением липидного и белкового обменов; в частности, происходит аномальное отложение нерасщепленного белка (парапротеина); наследуется по рецессивному типу.

Болезнь уровская

см. Кашина - Бека болезнь

Болезнь Фабри

НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид-альфа-галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.

Болезнь Фарбера

НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезенке, сердце и легких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Феллинга

См. Фенилкетонурия.

Болезнь фон Виллебранда

НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда в крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей); различают три типа Б.ф.В.: тип I (70% всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора; тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутантов 2A и 2M нарушено взаимодействие фактора с тромбоцитами (у 2A, но не у 2M отсутствует образование мультимеров фактора); варианты типа 2B обладают повышенным сродством к гликопротеину GPIb тромбоцитов, для вариантов типа 2N характерно уменьшение сродства фактора к фактору VIII; для типа III характерно полное отсутствие фактора в плазме.

Болезнь Форбса

НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Хага

НЗЧ, обусловленное дефицитом бета-фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.

Болезнь Хартнапа

Hartnup Disease
редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана; в результате чего у человека наблюдается задержка умственного развития, утолщение и шершавость кожи, подвергающейся воздействию солнечного света, а также нарушение координации мышечных движений. Данное заболевание во многом напоминает пеллагру.

Болезнь Хартнупа

НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Хержманского-Пудлака

НЗЧ, форма тромбоцитопатии, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл - меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает ?3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.

Болезнь Хиршспрунга

Генетически гетерогенное НЗЧ, при котором наблюдается врожденное отсутствие внутренних ганглиев, иннервирующих толстую и прилегающие области тонкого кишечника, встречается относительно часто (1/5000), причем у мужчин в 4 раза чаще; один из вариантов Б.Х. связан с микроделецией в теломерном участке q32.3-q33.2 хромосомы 13.

Болезнь Ходжкина

Злокачественная опухоль лимфоидной ткани, характеризующаяся наличием аномальных гигантских клеток (клетки Березовского-Штернберга) и иными поражениями лимфатических узлов и др. внутренних органов; этиология точно не установлена - предполагается генетическая либо вирусная природа Б.Х.

Болезнь черная Гиппократа

m. niger Hippocrati
см. Мелена

Болезнь четвертая

m. quartus
см. Краснуха скарлатинозная

Болезнь Шарко-Мари-Тута

См. Амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

Болезнь Шейе

См. Гаргоилизм.

Болезнь шнеербергских рудокопов

см. Рак шнеербергский

Болезнь юксовская

см. Болезнь юксовско-сартланская

Болезнь юксовско-сартланская

син.: Б. гаффская, Б., гаффско-юксовская, Б. сартланская, Б. юксовская, миоглобинурия пароксизмально-токсическая алиментарная, миозит алиментарный острый
пищевая интоксикация, возникающая в результате употребления в пищу некоторых видов рыбы, выловленной в стоячей воде ранней весной; характеризуется внезапным началом с резким повышением температуры тела, болями в мышцах, суставах, метгемоглобин- и миоглобинурией без признаков гемолиза.

Болезнь Ябы

инфекционная вирусная Б. обезьян и человека, характеризующаяся разрастаниями подкожной клетчатки; обнаружена у обезьян-резусов в Нигерии, регистрировалась в США у лиц, ухаживающих за обезьянами.

Болезнь язвенная

m. ulcerosus
хроническая Б., характеризующаяся нарушением функции и образованием язвенного дефекта стенки желудка или двенадцатиперстной кишки.

Вернуться к списку категорий