Поиск по сайту

Медицинские справочники

Справочники » Общемедицинские термины » М

Мукополисахарид

Сложный биополимер, включающий сахара (70-80%) и белки; входят в состав соединительной ткани и биологических жидкостей; среди Мукополисахаридов - гепарин, гиалуроновая кислота и др.

Мукополисахаридоз

mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + -оз
общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.

Мукополисахаридоз I

см. Гаргоилизм

Мукополисахаридоз I типа

син. Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер-Эллиса полидистрофия, Пфаундлера-Гурлер болезнь, Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь
Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз II типа

син. Гунтера болезнь, Гунтера синдром
Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.

Мукополисахаридоз III типа

син. синдром Санфилиппо
Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы (подтип B) или (альфа-глюкозаминидазы (подтип C) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз IV типа

син. Моркио болезнь, Моркио синдром
Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетил-гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз V типа

син. Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром
Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз VI типа

син. дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото-Лами болезнь, пикнодизостоз
Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз VII типа

Мукополисахаридоз, обусловленный дефектом бэта-глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий Мукополисахаридоз I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.

Мукополисахаридозы

Группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов; выделяют 7 типов Мукополисахаридозов - синдром Гурлер, гаргоилизм, болезни Санфилиппо, Моркио, Шейе, Марото-Лами и Слая.

Мукополисахариды

син. гликозаминогликаны
высокомолекулярные полимеры, построенные в основном из гексозаминов и гексуроновых кислот, в живом организме находящиеся в виде соединений или комплексов с белками; главные компоненты основного вещества соединительной ткани и слизистых выделений; участвуют в процессах роста и регенерации тканей, оплодотворения и размножения, переноса воды и различных веществ в организме.

Вернуться к списку категорий